Тромбофилия (мутация по 2 генам)

Что такое тромбофилия

• Тромбофилия — это склонность организма к образованию тромбов (сгустков крови) внутри сосудов (чаще венозных), из-за нарушений системы свертывания крови.
• Это не обязательно болезнь в классическом понимании, а предрасположенность: наличие факторов, которые повышают риск тромбоза.
• Тромбофилия бывает наследственная (генетическая) и приобретённая:
  • Генетическая связана с мутациями в генах свертывающей системы (например, фактор V, протромбин и др.)
  • Приобретённая может возникнуть из-за других заболеваний (например, антифосфолипидный синдром) или внешних факторов.

Показания к назначению анализа (тестирование на тромбофилию)

• Тромбоз в венах (венозная тромбоэмболия), особенно «необъяснённый» (без явной причины) или в молодом возрасте.
• Повторные (рецидивирующие) тромбозы.
• Тромбоз в необычных местах (не только ноги): например, в брюшной полости, мозговые вены.
• У женщин: случаи невынашивания беременности, привычные аборты, фетоплацентарная недостаточность, осложнения при беременности.
• Родственники с тромбофилией: если у близких есть генетические факторы, может быть смысл в скрининге.
• Женщины, планирующие беременность или принимающие гормональные контрацептивы: для оценки риска тромбоза.
• Тромбоз кожи (например, некроз кожи) при приёме антикоагулянтов или варфарина.

Что определяет анализ (что показывает тест на тромбофилию)

• Тест может выявить мутации в генах, связанные с тромбофилией — например, мутация фактора V (Лейден), мутация протромбина (G20210A) и другие.
• Анализы могут определять уровень естественных антикоагулянтов: таких как антитромбин, белок C, белок S — если они снижены, это может быть фактором повышенного риска тромбоза.
• Также могут проверять антифосфолипидные антитела (приобретённая тромбофилия), которые повышают риск тромбообразования.

4 рабочий день